南京一医院2亳升血可检测乳腺癌易感基因-【新闻】

南京一医院2亳升血可检测乳腺癌易感基因

抽两毫升血进行基因检测后，就能知道你是否是乳腺癌易感患者。记者昨天从军区总院乳腺病联合诊治中心获悉，经历了相当长时间的科研后，该院乳腺癌易感基因检测项目最快一个月后应用于临床。

上世纪90年代，科学家们已经发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，分别命名为乳腺癌基因1号、2号，英文简称BRCAl/BRCA2。最近又发现了一个新的易感基因，英文简称PALB2。

据介绍，BRCAl/BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，它在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用，但它们同时与乳腺癌、卵巢癌相关。如果其结构发生某些改变(称为 突变 )，那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。

什么人会携带这样的基因?让大家最为熟知的当属好莱坞明星安吉丽娜 茱丽。2013年5月14日，她对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%，为此她进行了预防性双侧乳腺切除手术，患乳腺癌概率降到了5%。

我院乳腺癌易感基因检测技术已经比较成熟，最快一个月后可服务于临床。 军区总院乳腺病联合诊治中心专家昨天介绍。

据介绍，家族中有多名年纪较轻(低于50岁)就发生乳腺癌的患者，或有乳腺癌或卵巢癌家族史的患者适宜做乳腺癌易感基因检测。 只要抽取两毫升左右的血，提取基因组DNA进行测序，一般两周内就可以获知结果。 上述专家告诉记者，相关研究发现，乳腺癌受遗传因素影响很大，大约50%以上的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者。检测遗传基因，除了可知是否为易感人群，还可获知患者对药物的代谢情况如何， 同一疾病，同一分期，用同一种药物，为什么有的人效果很好，有的人却无效，可以通过基因检测来明确。

记者了解到，该项技术还可针对得了乳腺癌的人群，测定循环血液中游离肿瘤特异性细胞及其在治疗过程中的下降情况等，以指导医生进行精确治疗。

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挂一个号可享多个专家 联合看病

本报讯 (记者 顾小萍 实习生 樊桂霞 通讯员 高铭华)多学科联合诊治模式渐成主流，军区总院近日正式组建乳腺病联合诊治中心，患者花50元挂一个号，可享受来自肿瘤内科、病理科、放疗科、普外科、药理科等多个科室的专家 联合看病 。

乳腺病联合诊治中心负责人、肿瘤内科主任医师管晓翔介绍，近年来乳腺癌发病率明显上升，每年该院门诊的病例数都较上一年多出好几百例。

乳腺癌与晚婚、晚育、不运动、高血压、酒精等都有关。 普外科副主任医师顾军介绍，目前我国沿海城市乳腺疾病的发病率已与欧美国家相当，居女性恶性肿瘤首位。

临床还发现，我国患者发病年龄比欧美国家早5 10岁;发病后就诊时间偏晚，III期到IV期乳腺癌占1/3以上。 管晓翔说，成立乳腺病联合诊治中心，通过多学科联合可让诊断和治疗更为规范， 此前单科作战，患者也要跑多个科室，既易延误病情又加重了经济负担。

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